L'acromégalie est une maladie métabolique rare qui se caractérise par une croissance excessive des membres. Elle se définit entre autres comme l'élargissement des parties les plus extérieures du corps. Les personnes touchées ont généralement les oreilles, le nez, les mains et les pieds surdéveloppés. Sa cause : une tumeur cérébrale qui entraîne une surproduction d'hormone de croissance. L'acromégalie peut être transmise par des mutations génétiques, mais dans de rares cas, elle se produit dans le cadre de syndromes héréditaires. Habituellement incurable, la maladie peut cependant être traitée avec des options médicales et chirurgicales qui visent à atténuer l'évolution de la maladie.
Quels sont les symptômes de l'acromégalie ?
Les signes typiques de l'acromégalie sont une peau épaissie et ridée ainsi que des traits du visage grossiers avec un grand nez et de grandes oreilles. L'enflement des yeux est proéminent tandis que les mains et les pieds sont fortement agrandis.
L'apparition des symptômes est progressive au fil des ans. Généralement, les personnes concernées remarquent que leurs chaussures, bagues et chapeaux ne leur vont plus. De même, les organes internes, en particulier le cœur et la rate, prennent aussi une taille dangereuse. La langue peut par ailleurs se développer tandis que les dents s'écartent, ce qui peut entraîner une mauvaise élocution (comme si le malade a une pomme de terre chaude dans la bouche) et des problèmes respiratoires nocturnes (syndrome d'apnée du sommeil).
Deux signes à connaître : l'hypertension artérielle et les troubles visuels
L'acromégalie peut également se manifester par l'hypertension artérielle et les maux de tête. Si la tumeur cérébrale est déjà si importante qu'elle appuie sur la vision, des perturbations de la vue et des restrictions du champ visuel se produisent. En raison de la croissance des tissus sur les mains, le nerf médian de l'avant-bras peut aussi se contracter, ce qui entraîne le syndrome du canal carpien avec des douleurs nocturnes dans les trois premiers doigts et des troubles sensoriels.
Les troubles métaboliques sont typiques de l'acromégalie
D'autres signes typiques de la maladie sont la croissance accrue des cheveux (hypertrichose) et la transpiration (hyperhidrose). Les organes génitaux externes peuvent également être élargis. Certains patients développent un trouble du métabolisme du sucre aussi appelé diabète sucré. Les femmes atteintes du trouble n'ont pas de cycle menstruel. Chez les patients de sexe masculin, en revanche, on observe une diminution de la libido et des troubles de l'impuissance.
Comment l'acromégalie se développe-t-elle ?
La cause de l'acromégalie est dans 95 % des cas un adénome de l'hypophyse, c'est-à-dire une tumeur cérébrale bénigne. L'hypophyse, également connue sous le nom de glande pituitaire, est une glande située dans le diencéphale et produit, entre autres, l'hormone de croissance somatotrophine. Cette sécrétion assure une croissance longitudinale pendant l'enfance et joue un rôle important dans le métabolisme des graisses, des glucides et des protéines. Si une tumeur de l'hypophyse se forme, on constate alors une hypersécrétion hormonale dans un premier temps et la croissance des mains, des pieds, du visage et des organes internes se poursuit même durant l'âge adulte. Si des adolescents sont touchés et que la croissance en longueur n'est pas encore terminée, il en résulte ce qu'on appelle le gigantisme, une sous-forme de l'acromégalie qui peut entraîner une taille de plus de deux mètres. Il faut cependant noter que les patients âgés de 40 à 50 ans sont les plus fréquemment touchés.
Les causes rares de l'acromégalie
Dans de rares cas, la cause de l'acromégalie est une tumeur hypophysaire maligne ou une tumeur située ailleurs dans le cerveau qui produit l'hormone de croissance en grande quantité. Dans des cas plus extrêmes, la maladie survient dans le cadre de maladies héréditaires, par exemple la lipodystrophie de type Berardinelli.
Comment le médecin diagnostique-t-il l'acromégalie ?
Il faut en moyenne 5 à 10 ans entre le début de la maladie et le diagnostic, car les signes se développent insidieusement. Souvent, l'entourage ne remarque même pas la lente évolution du corps de la personne concernée, la différence n'est en effet visible qu'après une comparaison directe avec les anciennes photos. Les patients ne consultent un médecin que lorsque d'autres symptômes apparaissent. Le spécialiste assurant le diagnostic et le traitement de l'acromégalie est un endocrinologue, c'est-à-dire un expert en métabolisme.
Tests sanguins et imagerie dans le cadre du diagnostic
Si l'on soupçonne une acromégalie, le médecin examinera d'abord le sang. La production de l'hormone de croissance responsable de la maladie dépend de l'heure de la journée, c'est pourquoi plusieurs échantillons de sang doivent être prélevés en une journée. Une autre étude teste la contrôlabilité de la libération de l'hormone de croissance par l'administration de sucre (test oral de tolérance au glucose). Chez un patient sain, la consommation de sucre pur (glucose) devrait entraîner une baisse de l'hormone de croissance dans le sang, mais chez les personnes malades, le taux d'hormone reste élevé. Si les analyses sanguines confirment la suspicion d'une acromégalie, il faut procéder à une imagerie pour visualiser la tumeur dans le cerveau. À cette fin, on procède soit à une tomographie par résonance magnétique, soit à une tomographie par ordinateur.
Comment traite-t-on l'acromégalie ?
La cause de l'acromégalie est la tumeur de l'hypophyse. Dans certains cas, elle peut être retirée chirurgicalement si elle n'est pas encore trop importante. L'opération peut généralement être effectuée par le nez, cette procédure est appelée "adénomectomie transsphénoïdale". Une autre possibilité est l'irradiation de la tumeur pour la rétrécir et réduire son activité. Comme complication de l'ablation de la tumeur, l'hypophyse peut cesser de fonctionner complètement, de sorte que les hormones qu'elle produit doivent être remplacées par des médicaments.
Thérapies alternatives pour l'acromégalie
Si les deux premières méthodes sont infructueuses ou ne peuvent être appliquées, la thérapie médicamenteuse reste le seul traitement. Cela implique l'administration d'hormones qui neutralisent l'hormone de croissance somatotrophine et aident ainsi à enrayer la progression des symptômes.
Sans traitement, l'espérance de vie est réduite d'une dizaine d'années. La cause de la mort est l'altération du cœur, des vaisseaux et du cerveau par la maladie. En outre, les patients atteints d'acromégalie souffrent plus fréquemment de cancer du sein et du côlon.